پیشرفت‌های چشمگیر در فناوری‌های ژنومی، این امکان را فراهم کرده است که پژوهشگران بتوانند تغییرات ژنتیکی انباشته شده در سال‌های زندگی افراد را با دقتی بی‌سابقه ردیابی کنند.

در یک شاهکار فناورانه، محققان کل ژنوم بیش از ۱۰۰ سلول منفرد از یک مرد ۷۴ ساله را توالی‌یابی کردند. یافته‌ها، نمایی از هرج‌ومرج ژنومی غیرقابل پیش‌بینی در این یاخته‌ها آشکار ساخت.

یافته‌های منحصر به خود: در برخی سلول‌ها، بازوی اضافی یک کروموزوم، در سلول‌های دیگر: قطعاتی از کروموزوم‌های حذف شده و روی‌هم‌رفته مجموعه‌ای از تغییرات کوچکتر شامل جهش‌ها، حذف‌ها و تکثیرهای DNA نمایان است. از این میان حذف کامل کروموزوم Y، براستی جالب بود.

جو لوکت، دانشجوی بیوانفورماتیک در دانشکده پزشکی هاروارد و نویسنده اصلی مطالعه، می‌گوید: «بعضی از سلول‌ها واقعاً آشفته بودند.»