امروز پنجشنبه، ۲۷ شهریور ۱۴۰۴

اخبار ویژه آزمایشگاه ها

به زودی به روز رسانی می گردد.














کاربرد نمره ریسک پلی‌ژنیک (Polygenic Risk Score) در پیشگیری بیماری‌ها

بسیاری از بیماری‌های رایج، برآیند ترکیبی از ژن‌ها و محیط است. یک بیمار ممکن است سابقه خانوادگی یا استعداد ژنتیکی نداشته باشد، اما سبک زندگی‌اش خطر را افزایش دهد. دیگری می‌تواند سبک زندگی نسبتا سالمی داشته باشد، اما همچنان به دلیل استعداد ژنتیکی به یک بیماری مبتلا شود. بیمار دوم کمتر احتمال دارد که در طول ویزیت‌های مراقبت‌های معمول، علائم هشداردهنده را نشان دهد و ممکن است فرصت‌های آزمایش و پایش را از دست بدهد.

در دو دهه گذشته، پژوهشگران در پی یافتن فرمولی بودند که بتوان مشخص کرد کدام بیماران دارای خطر ژنتیکی بالایی برای ابتلا به چه بیماری‌هایی هستند. یکی از این فرمول‌ها «نمره خطر پلی‌ژنیک» است که DNA فرد را بررسی می‌کند و استعداد ژنتیک بسیاری از بیماری‌ها (بیماری‌های قلبی، دیابت نوع ۲، آلزایمر و سرطان‌های رایج) را محاسبه می‌کند.

پس از توالی‌یابی اولیه ژنوم انسان که در اوایل دهه ۲۰۰۰ تکمیل شد، دانشمندان با داشتن نقشه‌ای از ۳ میلیارد جفت باز شیمیایی تشکیل‌دهنده DNA انسان، به شناسایی جهش‌های ژنتیک عامل شایع‌ترین بیماری و هموار شدن راه برای درمان هدفمند خوشبین شدند.

در بررسی‌های متنوع مشخص شد، تنها اندکی از بیماری‌های شایع وابسته به جهش تک‌ژن بوده و بیشتر بیماری‌ها «پلی‌ژنیک» است و توسط اثرات تجمعی هزاران تغییر کوچک در کد ژنتیکی که بین افراد متفاوت است، شکل می‌گیرد.

 


نمایش کامل

واکسنی برای بیماران مبتلا به سرطان لوزالمعده و روده

یک مطالعه اولیه نشان داده است که یک «واکسن» موسوم به ضدسرطان توانسته عمر برخی بیماران مبتلا به سرطان لوزالمعده و روده را افزایش دهد. سرطان لوزالمعده و روده حتی پس از جراحی و شیمی‌درمانی نیز اغلب دوباره بازمی‌گردد. خطر بازگشت بیماری زمانی بیشتر است که مقادیر ناچیزی از سلول‌های سرطانی در بدن باقی بماند و باعث رشد دوباره تومورها شود.

برای مقابله با این سلول‌های مخرب، دانشمندان در حال آزمایش «واکسن‌های سرطان» هستند؛ نوعی ایمنی‌درمانی که برخی سلول‌های ایمنی را تحریک می‌کند تا سلول‌های سرطانی را شناسایی و نابود کند.

سرطان لوزالمعده و روده اغلب در افرادی رخ می‌دهد که دچار جهش در ژن KRAS هستند؛ ژنی که به رشد تومورهای سرطانی کمک می‌کند. پژوهشگران می‌گویند این ویژگی آنها را به هدفی مناسب برای واکسن‌های سرطان تبدیل می‌کند.

 

  نمایش کامل

عفونت های قارچی ریه

قارچ‌ها ممکن است از راه عفونت مستقیم بافت ریه، از راه عفونت فضاهای هوایی ریوی/حفره‌های ریه، یا از راه توانایی آنها در ایجاد واکنش ایمونولوژیکی هنگام استنشاق مواد قارچی، باعث بیماری ریه شوند. مکانیسم دوم در موارد آسپرژیلوز برونکوپولمونری آلرژیک، آسم ناشی از آسپرژیلوس و پنومونیت ناشی از حساسیت ناشی از قارچ‌ها (به‌عنوان مثال: ریه کارگران مالت‌کار، ریه کشاورزان) دخیل است.

این مقاله بر بیماری‌هایی که ناشی از عفونت قارچی مستقیم ریه (پنومونی قارچی) هستند تمرکز خواهد کرد. به استثنای آسپرژیلوزیس، این عفونت‌ها معمولاً به میزان قابل‌توجهی در ساکنان دارای سیستم ایمنی در انگلستان وجود ندارند.

آنها بیشتر احتمال دارد کسانی را مبتلا سازند که به خارج از کشور به مناطق آندمیک سفر کرده‌اند یا به‌عنوان عفونت‌های فرصت‌طلب در بیمارانی که در نتیجه درمان انکولوژیک دچار نقص ایمنی شده‌اند، به دلیل تعدیل سیستم ایمنی به‌دنبال پیوند عضو جامد یا عفونت HIV ایجاد می‌شوند.

  نمایش کامل

کاربرد فلوسایتومتری در تشخیص و طبقه‌بندی سندرم‌های میلودیسپلاستیک (MDS)

سندرم‌های میلودیسپلاستیک (MDS) گروهی از نئوپلاسم‌های کلونال رده سلولی میلوئیدی است که با دیسپلازی، نارسایی مغز استخوان و خطر تبدیل به لوسمی میلوئید حاد (AML) مشخص می‌شود. دیسپلازی به معنای اختلال در تمایز و تکامل سلول‌های خونی است و یکی از معیارهای اصلی تشخیص سندرم‌های میلودیسپلاستیک محسوب می‌شود.

براساس طبقه‌بندی سازمان جهانی بهداشت (WHO)، مشاهده تغییرات دیسپلاستیک در بیش از ۱۰٪ سلول‌های یک رده هماتوپوئتیک (اریتروئید، میلوئید یا مگاکاریوسیتی) برای تأیید دیسپلازی اهمیت دارد.

 

  نمایش کامل